تهران
کد خبر:4935
پ
روش های درمانی SMA در کشورهای پیشرفته

روش های درمانی SMA در کشورهای پیشرفته

در بریتانیا سالانه حدود ۱۰۰ کودک با این بیماری نادر متولد می شوند که تعداد کلی آنها بین ۱۲۰۰ تا ۲۵۰۰ کودک و بزرگسال در بریتانیا با SMA تخمین زده می شود. به گزارش خبرنگار فارمانیوز، آتروفی عضلانی نخاعی SMA یک بیماری عصبی عضلانی ارثی نادر بوده که بر سلول های عصبی درگیر در راه […]

در بریتانیا سالانه حدود 100 کودک با این بیماری نادر متولد می شوند که تعداد کلی آنها بین 1200 تا 2500 کودک و بزرگسال در بریتانیا با SMA تخمین زده می شود.

به گزارش خبرنگار فارمانیوز، آتروفی عضلانی نخاعی SMA یک بیماری عصبی عضلانی ارثی نادر بوده که بر سلول های عصبی درگیر در راه رفتن، خزیدن، حرکت بازو، دست، سر و گردن، تنفس و بلع تأثیر می گذارد. از میان سه نوع رایج از این بیماری در کودکان، SMA نوع 1 شدیدترین نوع موجود بوده که کودکان مبتلا به ندرت تا دومین روز تولد خود زنده می مانند. SMA نوع 2 می تواند از نظر جسمی به شدت ناتوان کننده باشد، و این موضوع در حالی است که بسیاری از جوانان و بزرگسالان مبتلا به این بیماری زندگی طولانی و سازنده ای با حمایت های بهداشتی، اجتماعی، آموزشی و کاری دارند. اثرات ناتوانمند سازی بیمار در SMA نوع 3 کمتر از ۲ نوع دیگر بوده و بسیاری از این افراد عمر طولانی دارند.

  طیف گسترده ای از علائم و شدت بیماری در این دسته از افراد وجود داشته که هر فرد را به طور متفاوتی تحت تأثیر قرار می دهد. امید به زندگی بین افراد در انواع مختلف SMA بسیار متفاوت است. در حال حاضر هیچ درمانی برای این بیماران وجود نداشته و روش های درمانی بر مدیریت علائم و حفظ بهترین کیفیت زندگی تا طولانی ترین زمان برای بیمار متمرکز شده است.

در بریتانیا سالانه حدود 100 کودک با این بیماری نادر متولد می شوند که تعداد کلی آنها بین 1200 تا 2500 کودک و بزرگسال در بریتانیا با SMA تخمین زده می شود.

SMA یک بیماری عصبی عضلانی اتوزومال مغلوب بوده  که دو نسخه معیوب از ژن بیماری، یکی از هر والدین، برای ابتلا به این بیماری مورد نیاز است. به طور تقریبی از هر ۴۰ الی ۶۰ نفر ۱ نفر ناقل این ژن در جوامع می باشد که فرزند متولد شده از ۲ ناقل ژن بیماری احتمال دارد 25 درصد که دو ژن را به ارث برده و به SMA مبتلا شود و این شانس ها برای هر بارداری یکسان است. این موضوع در حالی بوده که احتمال ناقل بودن فرزد متولد شده تا 50 درصد هم افزایش می یابد.

بر أساس fact sheet سازمان NHS هیچ درمان کاملی در حال حاضر برای SMA وجود نداشته و داروهای ژن تراپی موجود که به صورت بسیار محدود به علت دوره های درمانی میلیون دلاری تجویز می شوند تنها باعث مدیریت برخی علائم در این بیماران می گردند.

فیزیوتراپی، کاردرمانی و توانبخشی می توانند در بهبود وضعیت بدن، جلوگیری از بی حرکتی مفاصل و کاهش ضعف و آتروفی عضلانی موثر باشد. همچنین تمرینات کششی و تقویتی ممکن است به کاهش انقباضات، افزایش دامنه حرکتی و حفظ جریان گردش خون کمک کند. برخی از افراد برای مشکلات گفتاری و بلع نیاز به درمان های بیشتری دارند و وسایل کمکی مانند تکیه گاه ها یا بریس ها، ارتزها، دستگاههای تحلیل کننده گفتار و صندلی چرخدار برای بهبود استقلال عملکردی بیماران مفید می باشند.

تغذیه مناسب برای حفظ وزن و قدرت جسمانی  این افراد ضروری است. استفاده از تهویه غیرتهاجمی در شب می تواند تنفس را در هنگام خواب بهبود بخشد و برخی افراد نیز ممکن است به دلیل ضعف عضلانی در گردن، گلو و قفسه سینه به تهویه کمکی در طول روز نیاز داشته باشند.

به دلیل هزینه های بالای درمان خوراکی این بیماری با  داروی تایید شده Nusinersen (۷۵۰ هزار دلار برای سال اول درمان و ۳۷۵ هزار دلار برای سال های بعدی) تنها برخی کشورها و با توجه به پرونده پزشکی بیمار داروهای خوراکی این بیماری را تجویز کرده و تحت بیمه  قرار داده اند. بسیاری از شرکت های بیمه کننده در سرتاسر دنیا با در نظر گرفتن  مدارک ذیل و تنها در صورت تایید طی کمیسیون پزشکی معدودی از بیماران واجد شرایط را تحت پوشش بیمه ای برای درمان با استفاده از داروهای ژن تراپی قرار می دهند:

  • مستندات ژنتیکی SMN1 یا 5q SMA هموزیگوت یا مرکب هتروزیگوت بیماری زا یا گونه های احتمالی ژن بیماری زا
  • عدم نیاز دائمی بیمار به ونتیلاتور
  • بررسی نتایج تست های تونایی حرکتی از جمله HFMSE یا RULM
  •  عدم درمان قبلی با داروهایی از جمله Zolgensma
  • درمان بیماران با نوع ۱ SMA که از سخترین انواع آن می باشد
  • اجازه درمان بیماران فلج کامل نیز با چنین داروهایی وجود نداشته مگر جهت انجام مطالعات تحقیقاتی

بر أساس تحقیقات انجام شده در دانشگاه John Hopkins  و بررسی مطالعات بالینی داروهای تایید شده ژن درمانی در حال حاضر هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود نداشته و داروهای متعدد موجود در بهبود عملکرد اعصاب و ماهیچه ها در حال گذر از فاز مطالعاتی خود می باشند و نتایج کاملی از بهبود بر روی تعداد قابل قبولی از این بیماران به دلیل هزینه بالای درمانی و مطالعاتی وجود ندارد. این دانشگاه رویکردهایی از جمله استفاده از تجهیزات متفاوت پزشکی و درمان های کمکی همچون فیزیوتراپی و کاردرمانی که در بالا نیز اشاره شد را برای بهبود کیفیت زندگی بیماران پیشنهاد می نماید.

در مقاله ای که در سال ۲۰۲۰ در مجله معتبر Science Traditional Medicine  با IF ۱۷.۹ منتشر گردید با بررسی اثربخشی درمانی داروهای تایید شده SMA نشان داده شده که این داروها فقط مزایای اندکی را به همراه ریسک هایی در درمان داشته و بیماران را با نیازهای پزشکی برآورده نشده و صورت حساب های درمانی بالا مواجه می سازند. در بخشی از این گزارش آمده که در مطالعه فاز ۳ داروی تایید شده  (Nusinersen) Spinraza تنها ۷۸ بیمار کودک شرکت کرده که نتایج حاصل حاکی از اثربخشی تنها ۵۹ درصد آنها بوده است و در مطالعات  Post Marleting این دارو نیز مشابه نتایج مذکور مشاهده گردیده است.

همچنین در این مقاله به نتایج مطالعات بالینی فاز ۱ داروی Zolgensma بر روی تنها ۱۵ بیمار اشاره شده که در بسیاری از آنها اهداف حرکتی بیماران محقق نگردید. به عوارض جانبی ناشی از مصرف این داروها که شامل افزایش آنزیم های کبدی و مسمومیت های حاصل از مصرف نیز می باشد در این مقاله اشاره شده است. از طرفی بر اساس مستندات بدست آمده از بیمارستان های آمریکا نشان داده شده که اکثر افرادی که با داروی Zolgensma تحت درمان بوده اند ناچار به جایگزینی آن با Spinraza شده چراکه نتایج رضایت بخشی نه تنها در درمان مشاهده نکرده بلکه علائم بیماری در آنها وخیمتر شده است.

از تمامی مطالب ذکر شده اینطور استناد می گردد که تا به امروز علی رغم تایید برخی داروها در ۴ سال گذشته جهت بهبود علائم در بیماران SMA نتایج رضایت بخشی که شرکت های بیمه ای را قانع به پوشش کامل این داروها نماید حاصل نگردیده و به دلیل عدم درمان قطعی آن درمان های کمکی در اکثر کشورهای همچون انگلستان، آلمان و فرانسه بیشتر مورد توجه خانواده بیماران و کادر درمان می باشند.

همانطور كه می بينيد صريحاً برای سه مدل اين بيماری هيچ نوع درمانی وجود ندارد و تلاش دولت انگلستان صرفا نگهداری و كيفيت مطلوب زندگی براي ايشان است.

دلالان از رنج بيماران SMA و خانواده آن ها برای واردات داروهای گران قيمت و بی اثر بهره می برند (شكار بيماران).

منابع:

https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet

https://smauk.org.uk/summary-information-about-sma

https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/spinal-muscular-atrophy-sma

https://www.nhs.uk/conditions/spinal-muscular-atrophy-sma/treatment/

J.J. Darrow et al., “Efficacy and costs of spinal muscular atrophy drugs,” Sci Transl Med, 12:eaay9648, 2020.

رسانه تخصصی دارو
ارسال دیدگاه

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

یک × 1 =

کلید مقابل را فعال کنید